Els Jocs Olímpics 2024 han arribat a la seua fi i no han estat exempts de polèmiques. Entre elles, la relacionada amb la boxadora algeriana Imane Khelif s'ha tornat un cas mediàtic internacional. Khelif no va superar les proves de gènere per al Mundial de 2023 i, des de llavors, s'ha qüestionat la legitimitat de l'atleta per a participar en la competició femenina de boxa en les últimes Olimpíades.
Podria el or guanyat per la boxadora confirmar l'avantatge físic intrínsec respecte a les competidores de sexe femení si ella fora intersexual? I, sobretot, què significa “intersexual”?
Què significa intersexual
Segons la Xarxa Europea d'Experts Jurídics en l'Àmbit de la Igualtat de Gènere, la paraula intersexe és “un terme paraigua per a denominar una sèrie de variacions en les característiques corporals d'una persona que no s'ajusten a les definicions mèdiques estrictes de femení o masculí”.
Dividir la humanitat en les dos categories, “dones” i “homes”, és senzill. No obstant això, la naturalesa oferix un ventall de possibilitats que farien estremir als lobbies de les ara populars festes de bebé (baby showers). Del XX al XY hi ha un tros, i tot eixe recorregut és la biologia de l'intersexe.
El sexe cromosòmic, gonadal i genital
L'ADN dins de les cèl·lules està empaquetat en els cromosomes. Durant la fecundació, els gàmetes, és a dir, l'òvul i l'espermatozoide, s'unixen. Tots dos porten 23 cromosomes, de manera que l'embrió comptarà amb 46 cromosomes, dels quals dos són els cromosomes sexuals.
Si l'embrió rep un cromosoma X de la seua mare i un altre cromosoma X del seu pare, el seu sexe cromosòmic serà XX, és a dir, femella. Si rep un cromosoma X de la seua mare i un cromosoma I del seu pare, el seu sexe cromosòmic serà XY, és a dir, mascle.
En la setmana 7 de la gestació, comença el desenrotllament de les gònades, és a dir, ovaris i testicles. Si el fetus compta amb un cromosoma I, un gen anomenat SRY serà el director d'una orquestra d'esdeveniments que determinaran la formació dels testicles. En absència del gen SRY, altres gens induiran el desenrotllament dels ovaris, encara que este esdeveniment encara estiga en investigació.
Més endavant en el desenrotllament fetal, les hormones secretades per les gònades induiran la formació dels genitals interns i externs femenins o masculins, establint el sexe genital.
No obstant això, en qualsevol d'estos processos poden produir-se anomalies respecte al que genèticament, anatòmicament i fisiològicament es considera femení o masculí. En estos casos, es parla d'intersexe o, més correctament, de desenrotllament sexual diferent (DSD). Si les anomalies ocorren en la formació dels gàmetes dels progenitors, els DSD són hereditaris; si es generen durant les primeres etapes de desenrotllament de l'embrió, no ho són.
Cinquanta ombres de cromosomes
Entre el blanc (XX) i el negre (XY), hi ha una àmplia escala de grises. El primer matís és una sola X, que l'embrió rep dels seus progenitors en lloc de dos cromosomes. És el síndrome de Turner, on les persones afectades amb fenotip femení i configuració cromosòmica XO poden patir de disfunció ovàrica, absència de menstruació i altres condicions que es consideren patologies.
D'altra banda, pot haver-hi cromosomes X supernumeraris, com en el cas de la trisomia (XXX), que es deia antigament “síndrome de la superhembra”, tetrasomía (XXXX) i pentasomía (XXXXX) del X. Les persones amb estes condicions poden presentar problemes de desenrotllament cognitiu, cardiovasculars i musculoesquelètics que empitjoren en augmentar el número de X.
L'escala de grises seguix amb l'embrió que rep dels seus progenitors dos cromosomes X i un cromosoma I, presentant la configuració cromosòmica XXY. És el síndrome de Klinefelter, on el cromosoma I determina la formació dels testicles i els afectats presenten un fenotip masculí. No obstant això, el cromosoma X addicional afecta al desenrotllament testicular i la producció de testosterona, amb la qual cosa estes persones patixen infertilitat i engrandiment de les glàndules mamàries.
Més rares són les variants de la síndrome de Klinefelter, on còpies supernumeràries del cromosoma X (XXXY, XXXXY) poden portar a patologies més greus.
La síndrome del supermacho
El X no és l'únic cromosoma sexual que pot estar duplicat. En el síndrome de Jacobs, antigament anomenada “síndrome del supermacho”, es troba la configuració cromosòmica XYY. Els afectats poden presentar trastorns cognitius i musculoesquelètics, però la majoria, de fenotip masculí, no té cap símptoma.
Per a acabar amb els matisos, què passa si l'embrió porta només un o més cromosomes I i no porta cap X? Res, perquè esta condició és incompatible amb la supervivència, ja que el cromosoma X conté més d'1 000 gens necessaris per al desenrotllament.
Les gònades i els genitals: Hermafrodito i Salmacis
Hermafrodito, fill d'Hermes i Afrodita, era l'objecte del desig de la nimfa Salmacis. Ell la va rebutjar i ella es va unir a ell de manera que mai de la vida pogueren separar-se: els seus cossos es van fusionar. El mite grec no parla de les alteracions de les gònades, que es poden verificar quan algun gen implicat en el desenrotllament fetal d'ovaris o testicles no funciona. No obstant això, existix una condició on el mateix individu pot presentar dos ovotestis, és a dir gònades amb teixit testicular i ovàric alhora, o fins i tot un ovari i un testicle. Antigament, esta condició es deia “hermafroditisme veritable”, ara es parla de DSD ovotesticular.
Altres alteracions de les gònades són la disgenesía gonadal mixta i la disgenesía ovàrica. En tots dos casos, les gònades es formen durant el desenrotllament fetal, però els seus teixits són atròfics, portant a l'esterilitat. Les persones afectades solen presentar genitals ambigus, en el primer cas, i femenins en el segon. Les causes d'estes alteracions no són més clares que un mite grec.
Dins de les alteracions de les gònades s'inclouen també condicions on el sexe cromosòmic i el gonádico/genital són totalment oposats. Les persones amb síndrome de De la Chapelle tenen un cariotip XX, però solen tindre un fenotip masculí. Normalment es deu a la inserció del gen SRY en el cromosoma X heretat del pare, que encén el desenrotllament testicular, encara que en molts casos els testicles són atròfics.
Contràriament, en el síndrome de Swyer, o disgenesía gonadal completa, els cromosomes sexuals són XY, però es verifiquen mutacions en el gen SRY o altres associats amb el desenrotllament testicular que porten al desenrotllament d'un fenotip femení, amb genitals interns i externs femenins, i úter i gònades atròfiques. En tots dos casos, les persones afectades són estèrils.
La fàbrica de les hormones sexuals
Què passa si a la fàbrica de les hormones, importants per al desenrotllament de gònades i genitals, hi ha alteracions tant en el procés de producció com en el producte?
En la hiperplàsia suprarenal congènita, l'enzim 21-hidroxilasa no funciona i les glàndules suprarenals produïxen més hormones masculines (els andrògens) del normal. En la forma no clàssica d'esta condició, l'excés d'andrògens causa un excés de borrissol corporal i menstruacions irregulars en persones amb cromosomes XX. No obstant això, en la forma clàssica, l'excessiva exposició del fetus als andrògens genera genitals ambigus i virilización.
Una altra alteració del procés de producció es verifica quan està afectada l'enzim 5-alfa reductasa, que convertix la testosterona en dihidrotestosterona (DHT). En molts casos, la falta de 5-alfa reductasa pansa desapercebuda perquè el bebé presenta en nàixer genitals externs femenins deguts a l'absència de DHT. Amb la pubertat, la testosterona causa una virilización sobtada que revela la presència de testicles, genitals interns masculins i cromosomes XY.
En el cas que la producció dels andrògens s'haja completat correctament, el següent pas és que les cèl·lules responguen a la seua crida. No obstant això, algunes persones són “immunes” als andrògens perquè patixen del síndrome d'insensibilitat als andrògens (SIA). Quan la “immunitat” és parcial, en les persones afectades, amb cromosomes XY, es desenrotllen els testicles, però els genitals externs són ambigus i pot haver-hi engrandiment de les glàndules mamàries. Si la “immunitat” és completa, els bebés naixen amb genitals externs femenins. En l'adolescència, creixen molt en altura, tenen molt poc borrissol, desenrotllen el pit i tenen un fenotip considerat femení, però no menstrúan, perquè tenen testicles i no compten amb genitals interns, ni amb l'úter.
És el cas de l'exatleta espanyola María José Martínez-Patiño, que va haver d'abandonar l'esport professional per sotmetre's a una prova de verificació de sexe genètic per a participar als Jocs Olímpics de 1988 i descobrir que tenia els cromosomes XY i un SIA complet. Ara és professora universitària i forma part del Comité d'Experts del Comité Olímpic Internacional en els temes d'hiperandrogenisme i transgènere.
Un avantatge físic independent del sexe
Quan era estudiant, el meu professor de Biologia deia que les dones més boniques són, en realitat, homes. Deia també House, de l'homònim drama mèdic televisiu, que “la dona ideal és un home”.
Molt s'ha comentat també sobre Imane Khelif, el comunicat mèdic de la qual no ha sigut publicat i la participació de la qual en estes Olimpíades ha complit amb els reglaments d'elegibilitat establits per la Unitat de Boxa de París 2024. Haurà tingut un avantatge físic que l'ha afavorida per a guanyar una medalla? Molt probablement sí, com molts esportistes d'elit, i que no té res a veure amb el seu sexe cromosòmic, gonádico o genital.
Este article se centra exclusivament en el concepte de sexe biològic segons el coneixement científic actual. És important destacar que la ciència està en contínua evolució i que el coneixement científic i metge de hui dia pot no correspondre amb el coneixement futur.
Federica Marinaro, Investigadora Postdoctoral en Reproducció Animal, Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC)
Este article va ser publicat originalment en The Conversation.
* ho pots llegir perquè som Creative Commons
Cap comentari :