Combinar la informàtica, els llenguatges de programació i les bases de dades amb les matemàtiques i l'estadística per a reunir, emmagatzemar, organitzar i analitzar grans volums de dades de naturalesa biològica, mèdica i de salut. Eixa és la missió de la bioinformàtica, una de les àrees de coneixement que oferix més possibilitats a nivell professional i una de les més demandades en l'actualitat.
La medicina moderna no pot existir sense la bioinformàtica, que realitza anàlisi de dades massives per a investigar les causes de les malalties i dissenyar noves teràpies.
Esta disciplina es nodrix de les tècniques de laboratori d'avantguarda, denominades tècniques ómicas, per a l'obtenció de dades massives a nivell molecular. També utilitza les ferramentes i models de IA més nous, amb el que oferix grans possibilitats per a estudiants interessats en una formació multidisciplinària.
Nascuda fa menys d'un segle
En la dècada de 1950, la fisicoquímica estatunidenca Margaret Dayhoff va ser pionera a aplicar la computació a ampliar el seu coneixement sobre els aminoàcids i les proteïnes. Això li va portar a ser mundialment reconeguda com a “mare i pare de la bioinformàtica”, que es convertiria des de llavors en una àrea clau dins del sector biomèdic.
Per part seua, la intel·ligència artificial porta més de 30 anys usant-se per a l'anàlisi de les dades. No en va, la revista Science va publicar que la fita científica més important de 2021 havia sigut l'aparició d'un programa bioinformàtic denominat Alphafold, que permetia predir amb gran precisió la forma tridimensional que les proteïnes adopten per a dur a terme la seua funció.
Amb centenars de milers de proteïnes existents en el nostre cos, això té una transcendència enorme per a poder comprendre el seu funcionament i per al desenvolupament de nous fàrmacs que permeten millorar el tractament dels pacients.
![](https://images.theconversation.com/files/590641/original/file-20240426-18-7i5lbu.jpg?ixlib=rb-4.1.0&q=45&acte=format&w=754&fit=clip)
Impuls a la medicina moderna
La medicina personalitzada i de precisió és la que oferix un major èxit per al pacient, ja que investiga les fallades moleculars que han provocat el desenvolupament de la seua malaltia. A continuació, intenta corregir-los aplicant el tractament més ajustat a les seues necessitats.
Per a això, s'analitzen múltiples fonts d'informació sobre la persona: informe mèdic, proves mèdiques habituals (per exemple, un electrocardiograma, una ecografia o ressonància, etc) i les diferents tècniques ómicas. Entre estes, destaquen la genòmica, la epigenòmica, la transcriptómica, la proteòmica i la metabolómica.
Quan parlem de ómica volem dir que a partir d'una mostra biològica podem estudiar la totalitat del conjunt i no una part en concret. Per exemple, amb la genòmica podem estudiar les variants presents en els milers de gens que tenim. Amb la proteòmica estudiaríem quines proteïnes són presents en eixa mostra biològica i en quina quantitat.
Estes ómicas proporcionen, per tant, grans volums de dades amb diferents nivells d'informació sobre la mateixa mostra biològica. Així, són capaços de donar-nos una visió més àmplia i completa del pacient. Quan les dades han sigut analitzats i veiem que els resultats obtinguts són inusuals, tenim motius per a sospitar.
A la medicina personalitzada i de precisió podem sumar-li la medicina predictiva, és a dir, l'anàlisi de les dades que ens informa que una persona que està sana podria desenvolupar una malaltia en el futur. Això ens permet iniciar una sèrie d'actuacions individualitzades per a impedir que es convertisca en patologia (medicina preventiva).
![](https://images.theconversation.com/files/590644/original/file-20240426-16-s06caq.png?ixlib=rb-4.1.0&q=45&acte=format&w=237&fit=clip)
Si a més comptem amb la participació de tots les persones implicades i que tenen al pacient com a eix central i ho fem extensible a tota la població, ja tenim armada la medicina moderna, també dita medicina de les 5Ps.
Formació multidisciplinària necessària
Tenint en compte les capacitats de les tècniques ómicas, és fàcil imaginar que d'elles es deriva un volum de dades massiu sense precedents. Entendre i analitzar les dades de cadascuna de les diferents capes d'informació i, posteriorment, integrar els resultats obtinguts aplicant mètodes de IA és l'especialitat dels bioinformàtics.
Han sigut formats per a parlar un llenguatge multidisciplicinar necessari per a pivotar i entendre a aquells professionals amb els qui interactuaran en cadascuna de les diferents àrees implicades en la medicina moderna.
Hui dia, són considerats una peça clau en companyies farmacèutiques, biotecnològiques, consultores de salut que analitzen dades biològiques i biomèdiques, hospitals i clíniques de salut, centres d'investigació i universitats.
Per a adquirir esta especialitat tan demandada, pot fer-se un màster específic que servix d'introducció a este camp o cursar un grau o carrera específica en Bioinformàtica, opció que proporciona un nivell molt més profund i detallat en la formació dels nous estudiants.
Osvaldo Graña Castro, Professor de Bioinformàtica. Director del Grau en Bioinformàtica i Dades Massives, Universitat CEU Sant Pau
Este article va ser publicat originalment en The Conversation.
* ho pots llegir perquè som Creative Commons
Cap comentari :