Mitjançant l'ús d'intel·ligència artificial per a analitzar desenes de milers d'imatges de raigs X i seqüències genètiques, investigadors de la Universitat de Texas a Austin i del Centre del Genoma de Nova York (els Estats Units) han sigut capaços d'identificar els gens que donen forma als nostres esquelets, des de l'amplària dels muscles fins a la longitud de les cames, segons publiquen en la revista 'Science'.
La investigació dona informació del nostre passat evolutiu i obri una finestra a un futur en el qual els metges podran predir millor el risc que els pacients desenvolupen malalties com el dolor d'esquena o l'artritis en etapes posteriors de la seua vida, destaquen els seus autors
"La nostra investigació és una poderosa demostració de l'impacte de la IA en la medicina, sobretot quan es tracta d'analitzar i quantificar dades d'imatge, així com d'integrar aquesta informació amb els historials mèdics i la genètica de manera ràpida i a gran escala", afirma Vagheesh Narasimhan, professor adjunt de biologia integrativa, així com d'estadística i ciència de dades, que va dirigir l'equip multidisciplinari d'investigadors, per a proporcionar el mapa genètic de les proporcions de l'esquelet.
Els humans són els únics primats de gran grandària que tenen les cames més llargues que els braços, un canvi en la forma de l'esquelet que és fonamental per a permetre la capacitat de caminar sobre dues cames. Els científics pretenien determinar quins canvis genètics subjauen a les diferències anatòmiques que són clarament visibles en el registre fòssil que condueix als humans moderns, des dels australopitecos fins als neandertals.
També volien esbrinar com afecten aquestes proporcions esquelètiques que permeten el bipedisme al risc de moltes malalties musculoesquelètiques com l'artritis de genoll i maluc, malalties que afecten milers de milions de persones en el món i són les principals causes de discapacitat en adults als Estats Units.
Els investigadors van utilitzar models d'aprenentatge profund per a realitzar una quantificació automàtica en 39.000 imatges mèdiques per a mesurar les distàncies entre muscles, genolls, turmells i altres punts del cos. En comparar aquests mesuraments amb la seqüència genètica de cada persona, van trobar 145 punts en el genoma que controlen les proporcions de l'esquelet.
"El nostre treball proporciona un full de ruta que connecta gens específics amb les longituds esquelètiques de diferents parts del cos, la qual cosa permet als biòlegs del desenvolupament investigar-les de manera sistemàtica", afirma Tarjinder (T.J.) Singh, coautor de l'estudi, membre associat del NYGC i professor adjunt del Departament de Psiquiatria de la Universitat de Columbia.
L'equip també va examinar com s'associen les proporcions esquelètiques amb les principals malalties musculoesquelètiques i va demostrar que els individus amb una major proporció entre l'amplària del maluc i l'altura tenien més probabilitats de desenvolupar artrosis i dolor en els malucs. De la mateixa manera, les persones amb una major proporció entre la longitud del fèmur (os de la cuixa) i l'altura tenien més probabilitats de desenvolupar artritis en els genolls, dolor de genoll i altres problemes de genoll. Les persones amb una major relació entre la longitud del tors i l'altura tenien més probabilitats de desenvolupar dolor d'esquena.
"Aquests trastorns es deuen a les tensions biomecàniques que pateixen les articulacions al llarg de la vida --indica Eucharist Kun, estudiant de bioquímica de la Universitat d'Austin i autor principal de l'estudi--. Les proporcions esquelètiques afecten a tot, des de la nostra manera de caminar fins a com ens asseiem, i té sentit que siguen factors de risc en aquests trastorns".
Els resultats del seu treball també tenen implicacions per a la nostra comprensió de l'evolució. Els investigadors van observar que diversos segments genètics que controlaven les proporcions esquelètiques coincidien més de l'esperat amb zones del genoma denominades regions accelerades humanes. Es tracta de seccions del genoma compartides pels grans simis i molts vertebrats, però que divergeixen significativament en els humans. Això explica genómicamente la divergència de la nostra anatomia esquelètica, assenyalen.
Una de les imatges més perdurables de la Rennaisance --l''Home de Vitruvi" de Leonardo da Vinci-- contenia concepcions similars de les proporcions i longituds de les extremitats i altres elements que componen el cos humà.
"En certa manera, ens enfrontem a la mateixa qüestió que Da Vinci --subratlla Narasimhan--. Quina és la forma humana bàsica i la seua proporció? Però ara utilitzem mètodes moderns i també ens preguntem com es determinen genèticament aqueixes proporcions".
* ho pots llegir perquè som Creative Commons
Cap comentari :